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Les biotechnologies contre
l'hémophilie (2005)
La maladie
L'hémophilie est une maladie génétique qui n’atteint en principe que les garçons et se caractérise par des hémorragies répétées dues à une mauvaise coagulation du sang. Elle est la conséquence d’un déficit en l’un des "facteurs" qui interviennent dans le processus de la coagulation. Pour plus de 80% des hémophilies, il s’agit d’un déficit en facteur VIII (hémophilie A).
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Combien de personnes en souffrent ?
Il naît chaque année 5 à 6 enfants mâles hémophiles pour 100 000 naissances et on compte environ 50 000 hémophiles entre l’Europe et les Etats-Unis.
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Combien de personnes en meurent ?
Mis à jour actuellement...
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Vivre avec la maladie
En absence de traitement, comme c'est le cas dans les pays en voie de développement, et lorsque le déficit est profond, les hémophiles meurent très jeunes, avant même d'avoir été diagnostiqués. La plupart des hémophiles ont des hémorragies à répétition, souvent spontanées, intra articulaires, musculaires, viscérales et même cérébrales.
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Traitement
Témoignage patient de
Approche classique
Le traitement moderne de l’hémophilie débute dans les années 1960 lorsque les premiers concentrés plasmatiques de FVIII deviennent disponibles. L’espérance et la qualité de vie des patients connaissent alors une amélioration sans précédent. Mais ces concentrés ont été à l'origine de contamination de nombreux patients par le virus du SIDA (en France, 50% des hémophiles ont été contaminés entre 1980 et 1985) et par les virus des hépatites B et C (80% des hémophiles ont été contaminés par le virus de l'hépatite C avant 1987).
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Révolutions biotechnologiques
Les premiers FVIII recombinants (rFVIII), produits artificiellement grâce aux techniques de la Biotechnologie, sans recours au sang humain, ont été commercialisés au début des années 1990, et il existe depuis peu des rFVIII dont les processus de production et de formulation n'utilisent aucune protéine animale ou humaine annulant ainsi les risques de contamination par des agents pathogènes. De nos jours, les hémophiles mènent, en dehors des épisodes hémorragiques, une existence pratiquement normale.
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Les médicaments
Le FVIII recombinant est une protéine produite industriellement et ensuite introduite dans des préparations médicales. Des concentrés plasmatiques chauffés et purifiés afin d'éliminer au maximum les contaminations virales restent disponibles.
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Nombre de patients traités
Tous les hémophiles A modérés et sévères (de 0 à 5% d’activité en FVIII) sont strictement dépendants du FVIII. Le choix entre rFVIII et concentré plasmatique varie selon les pays et selon les centres. En France, plus de 3 000 patients (soit 80% des hémophiles A) sont traités par la protéine recombinante. Au plan mondial, 40% des hémophiles sont traités par la protéine recombinante.
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Le futur
Les efforts portent essentiellement sur la diminution du risque d’apparition d’inhibiteur anti-FVIII, la principale complication du traitement des hémophiles sévères, annulant l’effet du traitement, et sur la diminution des coûts de production.
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Coûts pour la société
En France le coût d’une unité de FVIII (plasmatique ou recombinant) est de l’ordre de 0,8 €. Le traitement d’une hémarthrose nécessite l’administration de 20 à 30 unités par kg, soit pour un garçon de 30 kg un coût de 480 à 720 € (600 à 900 unités). Si ce garçon fait 20 à 30 accidents hémorragiques dans l’année, le coût annuel en FVIII est de 9600 à 21 600 € par an (12 000 à 27 000 unités). Pour le même enfant, le coût d’un traitement prophylactique est de 117 000 €.
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